Os cientistas têm investigado o que provocou o desaparecimento dos últimos mamutes restantes.
Marianne Dehasque e Love Dalen: Na ciência, normalmente partilhamos os nossos sucessos e ignoramos os contratempos menos glamorosos. Decidimos seguir uma abordagem diferente. Esta é a história de como múltiplas gerações de cientistas colaboraram para decifrar o genoma do mamute anteriormente conhecido como Lonely Boy, muitas vezes referido como o último mamute da Terra.
O mamute peludo foi uma das espécies mais carismáticas da última Idade do Gelo, entre cerca de 120 mil e 12 mil anos atrás. No entanto, a causa da sua extinção permanece um mistério. Os mamutes vagaram por grandes partes do hemisfério norte durante seu apogeu, mas no final da Idade do Gelo eles haviam desaparecido da maior parte de sua área de distribuição anterior. A última população de mamutes viveu na Ilha Wrangel, uma pequena ilha ao largo da costa da Sibéria, até ao seu desaparecimento final, há cerca de 4.000 anos.
Em nosso novo estudo, publicado na Cell, investigamos se a população de mamutes da Ilha Wrangel estava geneticamente destinada à extinção. E apesar de muitos erros ao longo do caminho, descobrimos que não era assim.
Os mamutes ficaram isolados na Ilha Wrangel há cerca de 10.000 anos devido ao aumento do nível do mar e sobreviveram como uma pequena população durante milhares de anos. A endogamia é um problema comum em populações pequenas e os seus efeitos negativos podem acumular-se ao longo do tempo, levando eventualmente a uma população inviável e à extinção.
A endogamia pode causar muitos problemas. Retratos de Carlos II da Espanha, último monarca da casa dos Habsburgos, mostram seu queixo deformado devido a gerações de endogamia. Os cientistas há muito se perguntam se os processos genômicos levaram à extinção dos mamutes na Ilha Wrangel.
Para resolver isso, geramos um conjunto de dados de 21 genomas de mamutes abrangendo os últimos 50 mil anos de existência da espécie. Este conjunto de dados permitiu-nos viajar no tempo e estudar os efeitos genéticos do seu isolamento ao longo do tempo.
Lonely Boy foi o indivíduo mais precioso em nosso conjunto de dados, a amostra-chave para entender por que os mamutes foram extintos. Sequenciar o DNA de Lonely Boy, no entanto, provou ser um desafio.
As aventuras de Lonely Boy
Gerar um genoma para Lonely Boy exigiu várias tentativas ao longo de quase dez anos. Na nossa primeira tentativa de extrair ADN, a nossa amostra revelou-se infestada de contaminação humana. Na nossa segunda tentativa, usamos água sanitária para remover o máximo de contaminação possível.
Embora esta seja uma prática comum no campo do DNA antigo, ela também traz a desvantagem de que parte do DNA do mamute também será destruído inadvertidamente. No nosso caso, isso significou que não sobrou material de mamute suficiente na amostra para gerar um genoma de alta qualidade.
Numa tentativa final, fundimos os dados dos diferentes extratos de DNA do Lonely Boy. No entanto, o DNA dos nossos diferentes extratos, embora semelhantes, parecia pertencer a indivíduos diferentes. Criamos as teorias mais loucas para explicar esses novos resultados.
Uma de nossas principais teorias na época era que Lonely Boy tinha uma doença chamada “síndrome do gêmeo desaparecido”. Aparentemente, em alguns casos raros, um feto de mamífero pode absorver o material genético de um gêmeo doente durante a gestação. Isto explicaria por que os extratos de DNA pareciam semelhantes, mas não totalmente idênticos.
No final, a explicação não foi tão emocionante e pode ser atribuída ao enorme esforço que colocamos nesta amostra. Isso resultou em estranhos artefatos de laboratório (que causam dificuldade na interpretação de uma amostra) - normalmente nem mesmo perceptíveis - que introduziram uma falsa variação genética na amostra. Portanto, criamos um filtro simples para remover esses artefatos.
Mas mesmo depois de todas essas etapas, Lonely Boy ainda parecia um estranho. Neste ponto, decidimos atualizar a data da amostra. Lonely Boy já estava namorando há muito tempo e os métodos melhoraram consideravelmente desde então.
O resultado foi uma grande surpresa. Lonely Boy não tinha 4.000 anos como se pensava inicialmente, mas perto de 5.500 anos – o que o torna um mamute completamente normal em nosso conjunto de dados, em vez do último indivíduo desse tipo na Terra.
Causas da extinção
Para responder à questão original deste projeto, não, a população da Ilha Wrangel provavelmente não foi extinta devido à endogamia. Ao comparar os nossos dados genômicos com os resultados de simulações informáticas, sabemos agora que o declínio populacional dos mamutes após o isolamento na Ilha Wrangel, há cerca de 10 mil anos, deve ter sido enorme, restando apenas oito indivíduos reprodutores.
No entanto, os nossos resultados mostram que a população recuperou rapidamente para um tamanho populacional de 300 em 20 gerações e permaneceu estável até ao desaparecimento final do mamute. Podemos ver que permaneceu estável, uma vez que praticamente não há alteração nos níveis de endogamia durante este período.
No entanto, os nossos resultados sobre mutações prejudiciais contam uma história diferente. Embora as mutações mais prejudiciais tenham sido gradualmente eliminadas da população através da seleção natural, mutações ligeiramente prejudiciais acumularam-se ao longo do tempo. Isto indica que o declínio inicial da população – apesar da rápida recuperação – teve efeitos genéticos duradouros.
Prever o efeito exato de mutações prejudiciais é um desafio, especialmente numa espécie extinta. A comparação com doenças humanas conhecidas sugere que algumas das mutações eliminadas mais prejudiciais provavelmente perturbaram genes que podem ter sido importantes para o desenvolvimento de diferentes sentidos, como a audição e a visão.
No entanto, parece improvável que isto tenha causado a morte final do mamute. Com base nos nossos resultados, a extinção deve ter acontecido rapidamente. Os humanos não coexistiam com os mamutes na ilha, mas um evento repentino, como um surto de doença ou um evento climático, poderia ter causado a extinção repentina da população.
Tal como acontece com a maioria das coisas na ciência, esperamos que mais pesquisas forneçam novos insights. Potencialmente até com um novo menino ou menina solitária.
Embora finalmente tenhamos conseguido analisar a endogamia dos mamutes, foi uma longa jornada com muitos desvios. No entanto, como grupo de laboratório, aprendemos muito com este projeto. Criamos um novo método de bioinformática para lidar com a contaminação humana e descobrimos um novo tipo de artefato de laboratório. Esta nova informação pode muito bem ser crucial para identificar as razões exatas pelas quais o mamute lanoso foi extinto.